南宁肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
13000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个“全外显子”是不是把我所有的基因都测了？
- 并非全部。人类基因组非常庞大，“全外显子测序”特指检测所有基因中编码蛋白质的外显子区域，这部分约占基因组的1%，但包含了大多数与疾病相关的已知变异信息，是进行深度基因分析的高效方式。
- 检测过程中，如果我的样本不够或者出问题了怎么办？
- 如果出现样本量不足、质量不合格或运输异常等情况，我们的实验室会第一时间通知您和您的服务顾问。我们会与您协商解决方案，例如是否补送样本。这可能会略微延长报告出具时间。
- 费用这么高，你们的检测准确率有保证吗？不准能赔偿吗？
- 我们采用国际认可的高通量测序平台和严格质控流程，确保检测的准确性。但基因检测是复杂的科学技术，存在极低的技术误差可能。报告会用于临床参考，但不能作为唯一的医疗决策依据。关于“不准”的界定和赔偿，在法律和医疗实践中非常复杂，通常不会提供结果准确性的经济担保，这点需要您理解。
- 如果我检测出有遗传相关的基因突变，家里人该怎么办？
- 如果报告提示存在胚系突变（遗传性相关），建议您首先与遗传咨询师或专科医生深入沟通。他们会根据突变的具体基因和类型，评估您的直系亲属（如父母、子女、兄弟姐妹）的潜在风险，并给出是否需要也进行针对性基因检测的建议，以便早期干预和管理。
- 如果报告丢了，可以申请补发吗？
- 可以的。若您的纸质报告遗失，可以联系我们的客服，核实身份信息后，我们可以为您重新寄送纸质报告或提供加密的电子版报告。
用户评价 (6条，均分4.8)
乳腺癌术后做的，为了看有没有遗传风险和后续治疗方案。对比了好几家，这家在覆盖基因数目、用药解读全面性、后续遗传咨询支持这几个核心点上，同价位里确实优势明显。虽然肉疼，但买的是个安心和未来的指导，性价比我认为是高的。
机构回复
很高兴我们的产品设计理念与您的选择标准契合。我们始终致力于在合理的价格内，提供更全面的基因覆盖和更贴近临床需求的解读服务。祝您后续康复顺利！
检测结果很有用，帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但很多地方我们还是得反复问医生，自己看不懂。感觉这么贵的服务，报告在“用户友好”上可以再下点功夫，比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中，着重优化表述的通俗性和可视化呈现，提升您的阅读体验。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
老公做化疗前检测，我全程跟进。最怕手机接到乱七八糟的推销电话，因为填了真实信息。做完检测好几个月了，确实没接到任何骚扰电话或短信，信息保护看来是来真的，不是嘴上说说。
机构回复
感谢您的真实分享。我们承诺绝不会泄露或出售用户联系方式用于任何商业推广。建立信任不易，我们必定珍惜每一位用户的托付，严守保密承诺。
提交样本时看到需要填写身份证号，心里咯噔一下。但仔细看用途说明，只用于样本与个人信息唯一绑定及生成报告，并承诺报告生成后系统会做脱敏处理。后来在报告上确实没看到身份证号，只有编号，这种有限使用和及时脱敏的做法挺好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。身份证信息仅用于初始身份核验与绑定，完成后即做脱敏处理。我们遵循‘最小必要’原则收集信息，并在后续环节使用替代标识符，感谢您的理解与信任。
咨询过程挺愉快的，顾问响应快。不过感觉他们的线上系统还有提升空间，比如查看报告时，有些关联的基因信息要点开好几层，对老年人不太友好。希望界面能更简洁直观一点。
机构回复
感谢您提出的产品体验建议。我们已经将优化线上报告查看界面、简化操作流程列入改进计划，力求让所有年龄段的用户都能便捷地获取信息。
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